開云kaiyun2026年2月8日，一位深受心悸困擾的男士來到我院心血管內科就診。住院后，常規(guī)的心臟彩超顯示，他的心肌壁明顯增厚，最厚處達到21毫米。按照常規(guī)思路，這很像是常見的肥厚型心肌病或者高血壓引起的心臟改變，治療方案似乎很明確。但患者的尿常規(guī)顯示尿蛋白2個加號，引起了管床醫(yī)生的注意。

　　“這可能不是普通的心肌肥厚！”心血管內科四病區(qū)王文廣主任在查房的時候提出了關鍵的判斷，并請超聲診斷二科張芳主任等多學科專家進行會診。大家一致認為：這不僅僅是單純的心臟病，背后可能藏著更復雜的原因！

　　結果顯示，患者體內的Lyso-GL-3指標高達48.90，而正常值通常極低。這個危險的信號，強烈指向一種叫法布雷病的罕見病。

　　為了拿到鐵證，團隊為患者進一步進行了基因檢測。最終結果確認：患者的GLA基因存在致病性突變。

　　真相大白：患者患的并不是普通心肌病，而是一種遺傳性代謝疾病——法布雷病。因為身體里缺乏一種關鍵的酶，代謝垃圾無法清理，長年累月堆積在心臟、腎臟里，才導致了心肌增厚和腎臟受損。

　　醫(yī)生在改善心臟功能的基礎上，為患者制定了特異性酶替代治療方案。這種治療就像給身體補充了“清潔工”，能幫助身體正常清理代謝垃圾，從源頭上阻斷疾病的發(fā)展。

　　出院隨訪時，患者如釋重負：“原來我多年的心悸不是普通心臟病，感謝醫(yī)生們細心的排查，終于給了我準確的答案和新的希望?！?/p>

　　區(qū)別在于：普通的心肌病只影響心臟，而這類遺傳病會影響全身，包括腎臟和神經。

　　早篩查、早診斷是關鍵！ 這種病雖然罕見，但通過酶學檢測和基因檢測，完全可以明確診斷。一旦確診，及時的特異性治療能有效保護器官功能，讓患者像正常人一樣生活。

　　未來，我院心血管內科將持續(xù)提升精準診療能力，依托精準醫(yī)學平臺，為更多疑難心臟病例找到確切病因，讓每一位患者都能擁有健康的心跳！