因其發(fā)病率低、臨床表現(xiàn)復(fù)雜，在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)中長期面臨“認(rèn)不出、診不準(zhǔn)、轉(zhuǎn)不上”的困境。然而，這類疾病一旦獲得精準(zhǔn)診斷和規(guī)范治療，患者預(yù)后往往能得到顯著改善。為破解這一難題，廣東開云kaiyun省心肌病與心血管罕見病基層醫(yī)院診療規(guī)范提升項(xiàng)目日前在中山市啟動(dòng)。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳藝?yán)蚪淌跀y華南心肌病及罕見病?？坡?lián)盟的優(yōu)質(zhì)資源下沉，通過構(gòu)建、推廣數(shù)字化輔助診斷工具以及強(qiáng)化多學(xué)科聯(lián)動(dòng)，致力于提升基層醫(yī)生的早期識(shí)別能力，讓復(fù)雜的罕見病在“家門口”就能被看見、被診對(duì)。

　　面對(duì)基層醫(yī)院在心肌病及罕見病診治上的短板，建立高效的協(xié)同診療體系是關(guān)鍵。據(jù)廣東省心肌病與心血管罕見病管理分會(huì)主任委員陳藝?yán)蚪淌诮榻B，在過去三年中，其團(tuán)隊(duì)依托華南心肌病及罕見病?？坡?lián)盟，已攜手近80家醫(yī)院，通過“請(qǐng)上來走下去”的方式，開展規(guī)范化的超聲、核磁等影像學(xué)培訓(xùn)，并組建了覆蓋30多個(gè)?？频腗DT團(tuán)隊(duì)，對(duì)疑難病例進(jìn)行線上線下結(jié)合的免費(fèi)會(huì)診。

　　在本次中山站的活動(dòng)中，這種協(xié)同模式進(jìn)一步落地。陳藝?yán)蚪淌谥赋?，協(xié)作網(wǎng)旨在構(gòu)建“全國卓越中心-區(qū)域中心-協(xié)作單位”的三級(jí)診療模式。作為區(qū)域中心的中山市人民醫(yī)院，向上承接中山一院的指導(dǎo)，向下則輻射周邊基層。中山市人民醫(yī)院張勵(lì)庭主任對(duì)此深有感觸：“網(wǎng)絡(luò)的建設(shè)能讓我們?cè)谠\斷和治療上更加規(guī)范化。上級(jí)醫(yī)院的指導(dǎo)對(duì)于確診病人和改善其預(yù)后至關(guān)重要，這次把啟動(dòng)會(huì)放在中山非常有意義?！边@種模式打通了從鎮(zhèn)級(jí)醫(yī)院到市級(jí)龍頭，再到省級(jí)頂尖中心的通道，確保疑難病例能夠有序轉(zhuǎn)診，而像心肌活檢標(biāo)本病理診斷等復(fù)雜環(huán)節(jié)，則可通過中心平臺(tái)實(shí)現(xiàn)遠(yuǎn)程解決，讓病人無需輾轉(zhuǎn)奔波。

　　提升基層診療能力，不僅需要機(jī)制保障，更需要高效的工具。陳藝?yán)蚪淌诜窒砹藚f(xié)作網(wǎng)在數(shù)字化建設(shè)方面的探索。她提到，團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開發(fā)了專用的APP，當(dāng)基層醫(yī)生遇到疑似病例時(shí)，可以隨時(shí)通過APP發(fā)起多學(xué)科討論，快速匯集不同?？茖＜业囊庖?。同時(shí)，協(xié)作網(wǎng)正致力于建立標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)庫，整合患者的基線、隨訪數(shù)據(jù)，使診療更加規(guī)范，也為后續(xù)的臨床科研積累高質(zhì)量的“中國數(shù)據(jù)”。

　　對(duì)于數(shù)字化工具的應(yīng)用前景，中山市人民醫(yī)院張勵(lì)庭主任表示認(rèn)可。他認(rèn)為，身處大數(shù)據(jù)時(shí)代，通過統(tǒng)一的平臺(tái)收集臨床數(shù)據(jù)，不僅能讓病例管理更規(guī)范，還能將分散的病例匯聚起來，形成大樣本量，這對(duì)提升疾病認(rèn)知、發(fā)表科研成果都有巨大推動(dòng)作用。中山市人民醫(yī)院孫艷香主任也補(bǔ)充道，數(shù)字化聯(lián)絡(luò)方式能讓基層醫(yī)生更快捷地傳輸患者信息，提前獲得指導(dǎo)，有效縮短患者的確診時(shí)間，避免盲目求醫(yī)。

　　罕見病的確診往往始于臨床醫(yī)生敏銳的洞察力。孫艷香主任強(qiáng)調(diào)，盡管醫(yī)院已具備心肌活檢、基因檢測(cè)、核素等先進(jìn)手段，但前提是醫(yī)生要有診斷意識(shí)，能從心衰、心律失常等常見表現(xiàn)中提取出罕見病的“蛛絲馬跡”。她表示，希望通過協(xié)作網(wǎng)的培訓(xùn)，強(qiáng)化基層醫(yī)生對(duì)心肌病診療的認(rèn)識(shí)，提高檢出率。她透露，僅去年在門診通過超聲就篩查了一百四五十例患者，但實(shí)際漏診的仍不在少數(shù)，提升空間巨大。

　　多學(xué)科協(xié)作（MDT）在識(shí)別這些“偽裝者”時(shí)功不可沒。陳藝?yán)蚪淌诜窒砹硕鄠€(gè)典型病例：一位輾轉(zhuǎn)五年、僅表現(xiàn)為無故摔倒的12歲廣西男孩，最終在康復(fù)科醫(yī)生的警覺下，通過多學(xué)科討論確診為法布雷病，得以早期接受酶替代治療，避免了臟器受累危及生命；另一位因不明原因嘔吐多年、抑郁欲絕的青壯年，最終在消化科與心內(nèi)科的聯(lián)動(dòng)下，揪出病因是心肌淀粉樣變（ATTR），用藥一個(gè)月后嘔吐即明顯好轉(zhuǎn)。這些案例生動(dòng)展現(xiàn)了多學(xué)科“慧眼”的價(jià)值。

　　法布雷病作為一種X連鎖遺傳的罕見心肌病，其診療進(jìn)展備受關(guān)注。法布雷病友會(huì)會(huì)長黃錚匯從患者角度提供了更廣闊的數(shù)據(jù)視角。他介紹，隨著認(rèn)知提升，全國確診的法布雷病患者已從幾年前的數(shù)百人增至超4000人。新生兒篩查項(xiàng)目也在全國范圍內(nèi)鋪開，約15萬例新生兒中篩查出近100例確診病例。黃錚匯特別呼吁，隨著2022版專家共識(shí)已將法布雷病明確定義為X連鎖遺傳?。ㄅ砸酁榛颊撸?，希望這一認(rèn)知能普及到生殖倫理環(huán)節(jié)，幫助女性患者順利獲得生育阻斷的機(jī)會(huì)，讓更多家庭受益于醫(yī)學(xué)的進(jìn)步。