kaiyun開云kaiyun開云為深入貫徹落實(shí)國(guó)家、省、市出生缺陷防治能力提升計(jì)劃，進(jìn)一步規(guī)范產(chǎn)前篩查服務(wù)流程，持續(xù)提高全市出生缺陷綜合防治水平，4月10日，泰安市婦幼保健院成功舉辦“規(guī)范開展產(chǎn)前篩查工作，持續(xù)提升泰安市出生缺陷防治能力培訓(xùn)班”。各縣市區(qū)婦幼保健院、各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分管負(fù)責(zé)人及婦幼保健、產(chǎn)科、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢等業(yè)務(wù)骨干參加培訓(xùn)。會(huì)議由泰安市婦幼保健院副院長(zhǎng)封志強(qiáng)擔(dān)任主持。

　　泰安市衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人在致辭中強(qiáng)調(diào)，近年來，泰安市緊緊圍繞“預(yù)防為主、防治結(jié)合”的工作方針，不斷完善出生缺陷綜合防治體系，在婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等各階段持續(xù)發(fā)力，取得了階段性成效。同時(shí)提出要進(jìn)一步提高政治站位，切實(shí)增強(qiáng)保障母嬰安全、提高出生人口素質(zhì)責(zé)任感和緊迫感，推動(dòng)出生缺陷防治工作突出“規(guī)范、提升、協(xié)同”三個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)，精準(zhǔn)發(fā)力，務(wù)求實(shí)效。

　　泰安市婦幼保健院院長(zhǎng)王軍海在講話中介紹，作為全市婦幼健康服務(wù)技術(shù)指導(dǎo)單位，醫(yī)院長(zhǎng)期致力于出生缺陷防治工作，累計(jì)完成新生兒遺傳代謝病篩查120余萬人次、產(chǎn)前篩查30余萬人次，為全市出生缺陷防控做出積極貢獻(xiàn)。本次培訓(xùn)后，全市將正式啟動(dòng)SMA及單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目，并落實(shí)兩項(xiàng)惠民政策：對(duì)知情選擇5種單基因病攜帶者篩查人群，提供免費(fèi)SMA篩查；對(duì)選擇28種單基因病攜帶者篩查人群，提供免費(fèi)葉酸代謝能力及維生素D鈣吸收能力基因檢測(cè)，以惠民舉措提升群眾參與度。

　　山東第一醫(yī)科大學(xué)（山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院）院長(zhǎng)李勝表示，將充分發(fā)揮人才、科研、平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，從技術(shù)支撐、人才培養(yǎng)、科研協(xié)作、區(qū)域協(xié)同四個(gè)方面，全力支持泰安市出生缺陷防治工作，助力構(gòu)建“市級(jí)有平臺(tái)、縣級(jí)能開展、基層可參與”的全域防控格局，共同推動(dòng)區(qū)域出生缺陷防治事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

　　培訓(xùn)邀請(qǐng)省、市級(jí)知名專家開展專題學(xué)術(shù)授課，內(nèi)容緊扣出生缺陷防控前沿技術(shù)與臨床規(guī)范。牟凱主任在《SMA及常見單基因病攜帶者篩查》專題中指出，攜帶者篩查是降低隱性遺傳病發(fā)生的有效措施，除遺傳病患者或有家族史人群外，所有育齡期夫婦均推薦進(jìn)行篩查。賈頤舫主任圍繞《單基因遺傳病攜帶者篩查遺傳咨詢》，系統(tǒng)闡述單基因遺傳病攜帶者篩查的重要意義。副院長(zhǎng)劉成文在《耳聾基因篩查在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值》授課中，詳細(xì)介紹耳聾基因檢測(cè)的必要性，明確其在出生缺陷早篩查、早干預(yù)、早治療中的關(guān)鍵作用。劉建生主任就《進(jìn)一步規(guī)范產(chǎn)前篩查工作的要求》作專題講解，并對(duì)《山東省產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)人員資格考試和業(yè)務(wù)培訓(xùn)工作流程》進(jìn)行全面規(guī)范解讀，為全市產(chǎn)前篩查工作標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化開展提供清晰指引。

　　會(huì)議明確2026年全市出生缺陷防治重點(diǎn)任務(wù)：全市SMA篩查率達(dá)到50%，單基因病攜帶者篩查覆蓋所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，陽性病例轉(zhuǎn)診隨訪閉環(huán)管理率達(dá)100%，建成全市出生缺陷篩查數(shù)據(jù)庫(kù)并實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)互聯(lián)互通。

　　下一步，泰安市婦幼保健院（泰安市婦女兒童醫(yī)院）將持續(xù)發(fā)揮牽頭引領(lǐng)作用，聯(lián)合全市各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)協(xié)同發(fā)力，不斷完善篩查、診斷、干預(yù)、康復(fù)一體化服務(wù)鏈條，全力筑牢出生缺陷防控防線，為保障全市母嬰安全、提升出生人口素質(zhì)提供堅(jiān)強(qiáng)保障。