春暖花開(kāi)的日子，在青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心，一份跨越kaiyun開(kāi)云六年的珍貴禮物不期而至。

　　一對(duì)夫婦帶著六歲的龍鳳胎乘高鐵從外地趕來(lái)，將一面繡著“良醫(yī)有情，春風(fēng)話語(yǔ)”的錦旗，鄭重遞到副主任技師李加山手中。

　　“當(dāng)年是你們的專(zhuān)業(yè)和負(fù)責(zé)給了我們勇氣，讓我們擁有了健康的兒女。這份感激我們記了六年！”

　　2019年，一位準(zhǔn)媽媽?xiě)焉狭穗p胞胎。全家喜悅之余，心頭卻壓著一塊沉甸甸的石頭——

　　胎兒的父親和爺爺都患有先天性白內(nèi)障，這是一種具有明確遺傳傾向的出生缺陷，屬于常染色體顯性遺傳，后代患病概率高達(dá)1/2。一旦遺傳，孩子將從出生便面臨視力受損，給自身和家庭帶來(lái)長(zhǎng)久的負(fù)擔(dān)與傷痛。

　　多方打聽(tīng)后，夫婦倆抱著最后希望，慕名來(lái)到青島市婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心。遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)詳細(xì)梳理家系病史，為其制定了“先證者基因診斷先行+孕婦羊水診斷后行”的診療方案。

　　基因檢測(cè)中心副主任技師李加山接下了第一棒——為胎兒父親及爺爺奶奶進(jìn)行基于全外顯子組測(cè)序（WES）技術(shù)的基因診斷。

　　全外顯子組包含約2萬(wàn)個(gè)基因，數(shù)據(jù)如海。李主任在龐雜的基因片段中抽絲剝繭、反復(fù)對(duì)比，像一位耐心的偵探，不放過(guò)任何蛛絲馬跡。

　　致病的元兇被鎖定——MIP基因致病性變異，這是一種能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障的罕見(jiàn)基因變異。

　　為了不耽誤最佳診斷時(shí)機(jī)，李主任主動(dòng)協(xié)調(diào)、多方溝通，基因檢測(cè)中心、產(chǎn)前診斷中心與醫(yī)院全力聯(lián)動(dòng)，打通轉(zhuǎn)診流程，幫助夫婦順利完成跨城就醫(yī)、羊水穿刺及產(chǎn)前基因檢測(cè)。

　　得知消息后，孩子的父親喜極而泣：“我和我父親的病，我全家的命運(yùn)，終于在這一刻扭轉(zhuǎn)了！”

　　兩個(gè)孩子活潑可愛(ài)，視力發(fā)育正常，成長(zhǎng)路上沒(méi)有出現(xiàn)任何白內(nèi)障相關(guān)癥狀——當(dāng)年那顆“定心丸”，如今迎來(lái)了健康的果實(shí)。

　　六年前，這對(duì)準(zhǔn)父母曾動(dòng)情地說(shuō)：“等孩子們長(zhǎng)大了，我們一定帶他們親自來(lái)道謝。”

　　李主任回憶起當(dāng)年的場(chǎng)景，仍感慨萬(wàn)分：“當(dāng)時(shí)患者說(shuō)了一句，等孩子長(zhǎng)大了親自帶他們來(lái)道謝。沒(méi)想到六年之久患者還想著，確實(shí)很讓人感動(dòng)。這份跨越時(shí)光的信任，是我們做醫(yī)生最珍貴的收獲，也激勵(lì)我們把精準(zhǔn)診療、暖心服務(wù)做得更細(xì)更實(shí)?！?/p>

　　作為醫(yī)院出生缺陷綜合防控的重要技術(shù)平臺(tái)，基因檢測(cè)中心擁有一支專(zhuān)業(yè)精湛、經(jīng)驗(yàn)豐富的生信分析團(tuán)隊(duì)，構(gòu)建起國(guó)內(nèi)先進(jìn)的精準(zhǔn)診斷技術(shù)體系：常規(guī)開(kāi)展全外顯子組測(cè)序、單基因病靶向測(cè)序、染色體微陣列分析、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等全鏈條技術(shù)服務(wù)；具備疑難遺傳病家系分析、罕見(jiàn)病基因診斷、雙胎產(chǎn)前基因檢測(cè)等高難度診斷能力；建立“遺傳咨詢(xún)—基因檢測(cè)—產(chǎn)前診斷—產(chǎn)后隨訪”一體化閉環(huán)服務(wù)，為遺傳病家庭提供全周期醫(yī)學(xué)保障。

　　基因檢測(cè)中心主任陳艷萍說(shuō)道：“先天性白內(nèi)障是常見(jiàn)的遺傳性出生缺陷，早篩查、早診斷、早干預(yù)是防控關(guān)鍵。針對(duì)家系明確的單基因病，羊水穿刺聯(lián)合基因檢測(cè)，可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)分型與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，為雙胎妊娠提供可靠的醫(yī)學(xué)保障?！?/p>

　　近年來(lái)，醫(yī)院深入貫徹國(guó)家出生缺陷綜合防控政策要求，構(gòu)建孕前篩查—產(chǎn)前診斷—新生兒篩查三級(jí)防控體系，不斷提升遺傳病診斷、產(chǎn)前干預(yù)、健康指導(dǎo)能力，從源頭降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，守護(hù)生命起點(diǎn)健康。正如這個(gè)家庭的故事——針對(duì)家族遺傳病史開(kāi)展的產(chǎn)前基因診斷，正是二級(jí)預(yù)防的精kaiyun開(kāi)云準(zhǔn)實(shí)踐。

　　作為兒童友好、生育友好標(biāo)桿醫(yī)院，青島市婦女兒童醫(yī)院始終堅(jiān)持“以患者為中心”，將人文關(guān)懷融入診療全過(guò)程，用專(zhuān)業(yè)技術(shù)化解家庭焦慮，用溫暖服務(wù)守護(hù)母嬰安全，以實(shí)際行動(dòng)助力優(yōu)生優(yōu)育及人口高質(zhì)量發(fā)展，讓每一個(gè)家庭都能安心孕育、每一個(gè)孩子都能健康成長(zhǎng)。

　　這面跨越六年的錦旗，不僅是一份感恩，更是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)守護(hù)生命起點(diǎn)、筑牢出生缺陷防線的生動(dòng)寫(xiě)照。（通訊員 沈芙蓉）