美國(guó)醫(yī)生在診斷出一名嬰兒患有嚴(yán)重的遺傳?。ㄟ@種遺傳病會(huì)讓約半數(shù)患兒在嬰兒早期死亡）之后，率先使用定制的基因編輯療法對(duì)該嬰兒進(jìn)行治療。

　　國(guó)際研究人員稱贊這一壯舉是醫(yī)學(xué)上的一個(gè)里程碑，稱其展示了在患病兒童出生后不久通過(guò)改寫(xiě)有缺陷的DNA來(lái)治療一系列毀滅性遺傳病的潛力。

　　費(fèi)城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)的專家在這個(gè)男孩被確診后立即開(kāi)展工作，并在六個(gè)月內(nèi)完成了這種個(gè)性化療法復(fù)雜的設(shè)計(jì)、制造和安全性檢測(cè)。

　　這個(gè)被稱為KJ的嬰兒在2月接受了定制治療的第一劑輸注，在3月和4月又接受了兩劑。醫(yī)生表示他正在茁壯成長(zhǎng)，但一生都需要仔細(xì)監(jiān)測(cè)。

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　　該團(tuán)隊(duì)的資深醫(yī)生麗貝卡·阿倫斯 - 尼克拉斯（Rebecca Ahrens - Nicklas）博士表示，基因編輯方面“多年的進(jìn)展”使這一突破成為可能。她說(shuō)：“KJ雖然只是一位患者，但我們希望他是眾多受益者中的首例?！?/p>

　　KJ出生時(shí)患有嚴(yán)重的CPS1缺乏癥，這種病每一百三十萬(wàn)人里才會(huì)有一個(gè)人得?；颊呷币环N肝臟酶，這種酶能把身體里蛋白質(zhì)自然分解產(chǎn)生的氨轉(zhuǎn)化成尿素，這樣就能跟著尿排出去了。這會(huì)導(dǎo)致氨的積聚，從而損害肝臟和其他器官，比如大腦。

　　雖然有些CPS1缺乏癥患者做了肝臟移植手術(shù)，但是那些重病嬰兒長(zhǎng)到能做手術(shù)的年紀(jì)時(shí)可能已經(jīng)受到損害了。

　　醫(yī)生們?cè)凇缎掠⒏裉m醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）上撰文，描述了識(shí)別KJ病癥背后特定突變、設(shè)計(jì)基因編輯療法來(lái)糾正這些突變，以及測(cè)試治療方法和把它送入肝臟所需的脂肪納米顆粒的艱辛的過(guò)程。該療法使用了一種強(qiáng)大的程序，名為“堿基編輯”（base editing），它可以每次改寫(xiě)一個(gè)DNA編碼字母。

　　KJ出生后的頭幾個(gè)月在醫(yī)院里進(jìn)行限制飲食，但自從接受治療后，醫(yī)生們已經(jīng)能夠增加他食物中的蛋白質(zhì)含量，并減少用于清除他體內(nèi)氮的藥物用量。相關(guān)細(xì)節(jié)在新奧爾良舉行的美國(guó)基因與細(xì)胞治療學(xué)會(huì)年會(huì)上公布。

　　醫(yī)療團(tuán)隊(duì)表示，需要進(jìn)行更長(zhǎng)期的隨訪，以了解這個(gè)療法的效果如何，但早期跡象令人鼓舞。

　　賓夕法尼亞大學(xué)的基蘭·穆蘇努魯（Kiran Musunuru，該校教授）說(shuō)：“我們幾十年來(lái)一直聽(tīng)聞的基因療法的前景正在成為現(xiàn)實(shí)，它將徹底改變我們對(duì)待醫(yī)學(xué)的方式?！?/p>

　　塞維利亞的巴勃羅·德奧拉維德大學(xué)的米格爾·安赫爾·莫雷諾 - 馬特奧斯博士說(shuō)：“盡管這是一種很特殊的方法，部分原因是該疾病的毀滅性，但它是一個(gè)里程碑，表明這些療法現(xiàn)在已成為現(xiàn)實(shí)。正如文章報(bào)道，將對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)以確保其健康狀況，并確定是否需要額外的劑量來(lái)進(jìn)一步改善疾病癥狀?！?/p>